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2月28日，国际罕见病日。在众多罕见病中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是其中一种，临床症状多样，也容易被误诊。

2022年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠在2021年国家医保药品目录谈判中经历一个半小时的“灵魂砍价”， 最终以33000元一针的价格进入医保。对于罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿家庭，是喜讯也是希望。

扬扬一家人

2022年1月25日，2岁女婴朵朵（化名）成为甘肃首例注射诺西那生钠注射液的患儿。2月22日，在兰州大学第一医院儿科病房，扬扬和依依（化名）兄妹俩同样成功鞘注诺西那生钠注射液，两个小家伙最大的心愿是“打了这个针，能够站起来，正常下地走路。”一切向好的方向在发展。

弓毅谷个人简介：

弓毅谷，副主任医师。从事儿科临床及教学工作12年。在兰州大学第一医院主要开展矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺、遗传代谢病等疾病诊治，熟练掌握儿科常见病、多发病、新生儿疾病及儿童内分泌疾病诊治。

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兄妹俩患上脊髓性肌萎缩症

独坐、站立、行走、吞咽、自主呼吸，这些普通人与生俱来的本能，却是扬扬和依依兄妹梦寐以求的愿望。常年囿于病床，他们的世界简单而孤独。

他们的母亲陈保玲告诉记者，扬扬在9个月时发现不抬头、不蹬腿、不爬行，“当时在医院做了各项检查，最初认为是脑瘫。”后期按照脑瘫症状一直做康复治疗。

在扬扬5岁时，妹妹依依出生了。“给女儿起名依依，希望她是哥哥生活中的小依靠。”看着活泼可爱的小女儿，陈保玲的心宽慰多了，“家里能有一个正常的孩子就很好了。”

妈妈照顾扬扬

但是命运并没有眷顾这个小家庭。到依依1岁时，原本能扶着物体走路的她有一天突然也不会自主挪脚了，“慢慢地，孩子也不会爬了，只能坐着。”依依出现的症状和扬扬一样，让陈保玲一家担忧起来，后来到医院做了详细检查，确诊两个孩子患的都是脊髓性肌萎缩症（SMA），一种常染色体隐性遗传病。

如今，扬扬已经9岁，个头长到1.3米左右，整天只能躺在床上。妹妹依依刚满5岁，活泼开朗，成天叽叽喳喳地围绕在哥哥身边。

2月22日，兄妹俩在兰大一院成功鞘注诺西那生钠注射液。

扬扬对记者说，“打了针，就想能下地走路，自己上厕所。”而依依则天真地说：“我就想，下地走路是啥感觉？”兄妹俩想自己走出家门，去看外面的风景。

扬扬和依依的主管医生、兰大一院儿科弓毅谷副主任医师告诉记者，诺西那生钠注射液第一年需要打6针，往后每年打3针，此前每针70万元的价格让很多患者家庭望而却步。2021年11月11日，经过国家医保局与药企的8轮“灵魂谈判”，诺西那生钠注射液的价格被“杀”到3.3万元。

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依依和爸爸叠纸船

“那一天，看到这个新闻时，一个人哭了一下午。”陈保玲说，当时喜极而泣，这个消息对她的一双儿女来说，就是“救命药”。

同年12月，国家医保局公布医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液等74种药品新增进入目录。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是遗传性疾病

为什么扬扬和依依兄妹俩同时会患脊髓性肌萎缩症（SMA）？这个病有哪些表现症状和发病基因？是否可以提前预防？罕见病是否“罕见”，离我们的生活有多远？2月28日，在国际罕见病日，记者采访了兰大一院儿科弓毅谷副主任医师，详细了解脊髓性肌萎缩症（SMA）和其他罕见病。

问：脊髓性肌萎缩症（SMA）有哪些症状？

答：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种进行性遗传性运动神经元病，由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。它是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。人群携带率约1/50，发病率在1/6000-1/10000之间，中国目前SMA患者有3万-5万人之间，每年新生儿中新增SMA患病人数约1200人。

SMA主要临床表现为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重于近端。腱反射减弱到消失，面部肌肉不受累。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能及括约肌障碍。

根据发病年龄和疾病进程SMA可以分为四种类型：婴儿型（SMAⅠ型），中间型（SMAⅡ型），少年型（SMAⅢ型）和成年型（SMAⅣ型）。

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SMAⅠ型：约占全部病例的45%，多于出生后2-3月起病，发病急、进展快，表现为严重的全身肌无力，不能独坐或行走，多于两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染。

SMAⅡ型：约占SMA的30%-40%，通常出生后6-18月发病，患儿可独坐，但不能独立站立和行走，大多存活两年以上。

SMAⅢ型：约占SMA的20%，常于2-17岁起病，多数仅表现有肌力弱，可以保持独立行走和站立，病情进展缓慢，一般在成年后死亡。

SMAⅣ型：一般30岁后发病，主要表现缓慢逐渐发生上下肢近端无力和肌肉萎缩，有肌束震颤，以骨盆带肌和肩胛带肌受累明显，出现上楼困难和梳头无力。本型虽进行性发展，但多数为良性经过。

问：SMA是遗传性疾病，是否可以提前预防？

答：SMA属于常染色体隐性遗传病，若夫妻双方均为SMA携带者，则其后代有25%几率为SMA患者，50%几率为SMA携带者，25%几率为健康后代。若夫妻有一方为SMA携带者，则孩子有50%几率健康，50%的几率成为携带者，但均不患病。

目前，降低SMA对家庭及社会造成的伤害最有效的办法是，通过孕前携带者筛查找出高生育风险夫妇，后续采取胚胎植入前遗传检测（第三代试管婴儿）、产前诊断的方式避免SMA患儿的出生。

早期识别罕见病 早诊断早治疗

问：还有哪些疾病属于罕见病？

答：我国《第一批罕见病目录》中有121种罕见疾病被收录其中，涵盖遗传代谢性疾病、神经系统疾病、血液肿瘤性疾病、内分泌系统等疾病，其中大部分为遗传代谢性疾病，此类疾病临床表现多样，诊断困难，多系统损害，最严重为神经系统损害。如白化病、血友病、脆骨病（瓷娃娃）以及帕金森病等。

问：如何识别早期罕见病症？

答：1、出现不明原因抽搐，尤其出生后出现反复抽搐，运动发育明显落后于同龄儿；2、不明原因的发育落后，智力、运动落后于同龄儿，比如抬头、坐、站立、走路、说话均晚于同龄儿；3、不明原因智力、运动发育倒退，原本发育会走路或说话，突然之间不会走路、说话，肌肉力量减退（甲基丙二酸血症）；4、出生即有特殊气味，智力、运动发育落后，如鼠尿味、臭脚味（常见疾病苯丙酮尿症、戊二酸血症）；5、有特殊面容或器官异常，出生生殖器模糊，女性男性化（21-羟化酶缺乏症）；6、反复出现的黄疸或黄疸持续不退，肝脏肿大，随着年龄增长肚子越来越大；7、不明原因脊柱骨骼变形，反复骨折；8、毛发、皮肤颜色异常，毛发发黄，皮肤白皙，或有咖啡色斑块等症状。

家族成员中有多人有上述类似疾病症状，建议早点就医，早期诊治，避免出现严重后遗症。

罕见病并不是不治之症

答：罕见病是不是不治之症？

答：这个答案是否定的。罕见病中的部分遗传代谢病，比如苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、21-羟化酶缺乏症等都是可以治疗的，早期诊断，早期治疗，孩子可以健康成长。

罕见病常累及多个器官系统，病程呈慢性、进行性和耗竭性地发展，涉及多个临床学科，诊后需长期多学科规范化管理和治疗。随着人民生活水平的提高，人们对健康的关注度提高，就医意识增强，加上诊断技术的革新，越来越多的罕见病被认识，被早期诊断，基因治疗慢慢让罕见病不再是不治之症。

文·图丨奔流新闻记者 欧阳海杰

海报丨奔流新闻插画师 刘露露

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