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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿微刺激方案源于日本，被称为“本试管婴儿方案”。微刺激作为成熟的促排方案，在国内生殖中心的使用率偏低，有些患者对于微刺激的了解较少，甚至产生“微刺激不比大促成功率高”的误解。其实，做试管婴儿的患者自实际身情况和促排方案只有合不合适，没有哪个方案好坏一说。

一、大促也不是必胜将军

做试管的第一步就是促排卵。通过打针、吃药让更多的卵子一起成熟，卵子取得越多，机会就越大，这是一个理想模型。

针对每位女性不同的身体情况，有人短案之类的大促，能取九个甚至个卵，而有的女性却还是只有三四个。

这是为什么呢？

因为促排卵并不能让卵无中生有！再多的药物也只能尽可能地，帮助所有卵子成功排出，却不能“创造”出新的基础卵泡。每个人身体情况不同，试管之路也不尽相同。女性可以通过经第2或3天的激素六项、B超及AMH检查， 就能够知道己的卵巢储备状况。

卵巢储备水平(AMH)、基础卵泡个数(AFC)、促卵泡刺激素(FSH)这三个指标，共同决定每个的促排结果，所以才有同样的案下，有的人取卵三颗，有的只有一两颗，甚是空泡。

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所以促排卵案是否合适，要看我们是否给身体恰到好处的药，从获得高取效率(数和质达到平衡)及妊娠机会。

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二、什么样的方案更合适自己？

促因为药量大，药物要代谢掉，卵巢恢复需要时间，做次需要歇三个月；而微刺激药量小，对卵巢的负担也小，每个能够连续做促排。

参考本英医院生殖中心YingIVF的临床案例，一位38岁、AMH0.6、基础卵泡个数2-5颗的大龄女性，促每次平均取卵5颗，微刺激平均取卵3颗。以三个月为周期，只能做1次大促取卵5颗，或可以连续做3次微刺激，一共取卵9颗。相比之下，大龄女性使用微刺激的取卵效率是优于大促的。

所以对于卵巢功能不好、FSH高、AMH低的大龄女性来说，调整合适的促排方案至关重要！

三、为何很多医院不做微刺激？

目前在国内除了北医三院、上海九院等几个殖中心，其他大多医院并推崇使微刺激，因为微激较大促言，对胚胎培养技术的挑战大。

微激案本身获得就少，如果没有过硬的培养技术作为持，很可能没有胚胎。

此外，对医疗资源的占用也是个考。大促个周期需要返院5次，微刺激三个周期需要返院5*3=15次。如果一个医院都是龄女性来做微激，那么门诊会忙，单周期的成功率低。

四、日本英医院生殖中心YingIVF微刺激开展情况

微刺激作为“日本试管婴儿方案”，在日本各大生殖中心中广泛应用。但是有些日本生殖中心出现专做微激的情况，这就变成了一种“日本流水线”，忽略了年轻、卵巢储备足够的患者对大促的治疗需求。本英医院生殖中心YingIVF倡导个性化治疗，根据患者自身实际情况灵活使用6种促排卵案。尽管英医院的患者平均年龄达到39岁，但在每年7,000个试管周期中，自然周期使率是10%，微刺激的使用率是50%，促使用率是40%。

在微刺激方案的使用中，本英医院生殖中心YingIVF进一步细分为自然周期、微激、加强微激三个类别，实行精细化的日本试管婴儿治疗方针。即使个患者每次促排方案都是微刺激，根据她每月的基础卵泡数量和月经周期激素水平，英医院所使的服药、针剂的品类、剂量都样。

同时，没有过硬的胚胎培养技术，微刺激就只是沙滩上的城堡，成功率依然会很低。本英医院生殖中心YingIVF的平均养囊概率可以达到50%-60%。效的法取，还有顶级胚胎实验室的技术保证，抓住每一颗的机会。所以对于大龄卵少的试管妈妈言，应用微刺激案，抢救日渐减少的子就是你不容错过的机会！

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