平江区最新招聘代妈补偿表_试管单胎做无创准确吗

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[现在试管婴儿的成功率]从华大基因无创检查悲剧看试管婴儿pgd基因筛查

一直以来说到试管婴儿PGD/PGS技术都会提到孕前把控优生优育，无创基因筛查。其实大家都都知道目前的第三代试管婴儿辅助生殖技术之所以能够做到优生优育，主要就在于PGD/PGS技术，即可通过该技术做到对移植前的胚胎进行取样筛查，筛查什么呢?无疑就是染色体结构和数目的异常，以及100多种单基因遗传疾病了，包括地中海贫血，血友病等等。

由于该技术是在胚胎移植到母体子宫前进行的筛查，所以不管是对于胎儿还是母体来说都是属于无创的，也就是做到孕前健康把控，而取样是取得胚胎外围细胞(囊胚)，所以也不会影响以后胎儿的正常发育，所以该方法在其准确性，安全性上都较传统的优生筛查更有优势。但是海外指出，我们说能够引起遗传性疾病发生的因素有很多，而且目前可知的遗传疾病多大上千种，而试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术，所能够筛查的，所能够解读的遗传密码也只是一部分罢了，特别是一些相对常规，常见的，在遗传疾病中发病率相对高的一些问题。

而且对于早期胚胎发育，由环境因素，药物因素引起的基因突变也是只能依赖于孕期的各种产前诊断来进行进一步的优生把控。所以也是一再的强调，即便是做了试管婴儿基因筛查，也不能忽视产检，并且还需要按时产检才行。所以像媒体报道的“华大基因癌变，无创漏检酿悲剧试管婴儿的准备工作，出现胎儿发育异常”等情况，我们也是有话要说：

据悉，9月3日，一个男婴降生在省市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无**常长大。这个在瞬间被拖入深渊的家庭，立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。那么到底是怎么一回事儿呢?原来啊，该产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。就在这个时候，就被人建议直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”，不需要再做唐筛。然后该产妇就去做了，结果显示“低风险”，医生认为没有异常。

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后来在在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。而再次复查仍然显示胎儿多项指标异常。但是医生结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。这期间，产妇又去咨询过某医学教授，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。所以在轮番多次了解过程中，都被华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断误导了，并且还在错误的判断和建议下连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)，最终造成了悲剧的发生。

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可以说，悲剧的发生就是华大基因的结论，直接和间接地将这家人送进了深渊。那么这个所谓的无创DNA检测是怎么一回事呢?简单来说，这就是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中，检测方只需抽取少许产妇血样，便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13(三体异常)，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，而这正是新生儿最常见的三类基因缺陷。因为这种检测方式不仅安全，只需5毫升产妇静脉血，不伤及胎儿，且准确率高。所以自问世后，无创检测逐渐在世界范围内得到普及，中国也在2016年结束了试点，正式推行产前无创DNA检测。

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而华大基因无创DNA检测为什么又会出错呢?据悉，上述患病婴儿基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常)，而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的现在试管婴儿的成功率范畴，也就出现了最后的悲剧。

而和第三代试管婴儿基因筛查的不同在于，试管婴儿基因筛查，不管是5对染色体筛查，还是23对染色体筛查，所筛查的范围都包括了染色体结构和数目的异常，也就是数量和质量都能兼顾。但是尽管如此，做了试管婴儿的家庭也都是不敢大意的，孕期产前也是要做的，包括B超，三维，四维。同时对于有特殊情况的家庭，比如有过病史的，或者携带染色体异常的，那么在孕期都还是会为了更加安全保险起见，做一些相对应的检查，确定胎儿的健康。

所以，在这里也提醒大家，不管是何种形式的优生优育，技术是好技术，但经不起滥用。比如无创检测所谓的99.99%，是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的。无创风险低，但能检测的目标也少很多，因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。因此也再次提醒大家，和传统产前诊断而言，虽然PGD/PGS等基因筛查的范围广，准确率高，但是，做了试管婴儿也不能忽视产检的重要性!

试管为什么要特别强调PGD/PGS基因检测?

试管婴儿一定要做无创DNA吗

回复: 泰嘉运提示：不一定，无创DNA只是更准确。<br/>建议先做唐筛，如果检查出高危，再做无创DNA，如果没问题，就不需要再做DNA</p>回复1: 无创DNA检测一般是怀孕23周左右去做。无创DNA检测一般适用于：<br/>1、高龄产妇，年龄≥35岁，不愿选择有创产前诊断的孕妇；<br/>2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇；<br/>3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇；<br/>4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；<br/>5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受有创产前诊断的孕妇；<br/>6、希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；<br/>7、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。<br/>来源：北大龙凤胎</p>回复2: 做无创DNA检查!请问试管怀孕的姐妹</p>

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