Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83
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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割 ; 生殖器异常; 中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形; 和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式
Meckel-Gruber综合征常染色体隐性遗传概率
关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由Johann Friedrich Meckel于1822年发表。GB Gruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephalia splanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM 24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)， 12 (MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)， 3(MKS7)， 12(MKS8)， 17 (MKS9)， 19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。 这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下 ：
囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理
脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。
老婆不能正常生育，我想做试管婴儿，费用能用社保卡报销吗？谢谢
回复: 不能.在商业保险里,对于妇女生育都是责任免除的.说白点,就是只要是沾上妇女生育的都不赔.在社保里,有个妇女生育保险,但这个险种也只是针对妇女生孩子的费用进行赔付的,你的做试管婴儿的相关费用还是需你自负的,可以报销的只是你老婆生小孩时的费用.
老婆不能正常生育，我想做试管婴儿，费用能用社保卡报销吗?谢谢
回复: 试管婴儿是现代助孕技术不属于疾病范畴，所以试管婴儿费用目前不能通过医保和新农村合作医疗报销，但是可以使用医保卡里的钱。社保专家介绍，不孕不育患者通常是由于疾病导致，做试管婴儿之前专家都会根据患者的情况给予一定的治疗，这部分疾病的治疗费用是可以根据先关医保和新农村合作医疗规定报销。患者通过试管婴儿成功助孕后，生育是所产生的费用是可以根据生育保险的相关规定报销。
各地的医疗保险政策有差异，具体在医保报销范围，医保待遇标准等等都是有很多差别的，因此，建议大家在做试管婴儿之前，可以向当地的社保局咨询，具体的试管婴儿医保费用保险情况！
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