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相信每一个备孕妈妈对唐氏综合症这个词都不陌生，唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合征的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。很多准备做试管婴儿的妈妈十分担心自己会不会出现唐氏综合征。那么，做俄罗斯试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗？

什么是唐氏综合症？

唐氏综合征即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常（多了一条21条染色体）而导致的疾病。据数据统计，60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产，存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系，高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症的重要原因。

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哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群？

1、年龄越大，生育唐氏儿风险就越大。据统计，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高10倍左右，如果夫妻一方年龄较大，唐氏儿风险也会大大提高。

2、曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇，再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍

3、家族中有先天愚型疾病史

4、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等

5、受孕时，夫妻一方或双方染色体异常

6、妊娠前后，孕妇服用致畸药物

7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

8、有习惯性流产史、早产或胎停育的孕妇

如何预防唐氏综合症？

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目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法，最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿，产前预防主要有以下几种方法：

1、孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶，所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病，从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2、俄罗斯第三代试管技术

俄罗斯运用第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康。

通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术，医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除，PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失，这也是预防唐氏综合症的关键所在。而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病，之后将最为优质健康的胚胎挑选植入，可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

国内医疗领域中，孕妇通常要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查，而当今医学条件良好的国家，也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查，如果发现则需要进行人工终止妊娠手段，但弊端也会非常明显。女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险也越高。而俄罗斯第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰，从而帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。

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3月21日是“世界唐氏综合征日”，可以说是我国新生儿发病率最高的新生儿缺陷之一，基本上每个孕妇都有可能生出唐氏儿。所以，孕期的产检非常重要，一旦宝宝存在缺陷，那将是一个家庭的不幸。

唐氏综合征也称为先天愚型，主要是因为染色体异常而导致的疾病，也就是比正常人多出了一条21号染色体。有60%的病儿都有可能在胎内早期流产，存活下来则是唐氏儿。这些唐氏儿中都有一些明显的特征，比如智力落后、特殊面容、生长发育障碍跟多发畸形。

根据生殖专家的证实，唐氏综合征的高危人群主要是高龄孕妇，也就是说，此疾病的发病率跟孕妇的年龄有很大的关系。高龄女性的卵子比较老化，很容易导致21号染色体发生异常现象，从而进一步导致宝宝出生后患有小儿唐氏综合征。

到现在为止，医学上对这种疾病还没有什么有效的治疗方法，所以最好的方法就是通过产前诊断，尽可能及时发现胎儿异常，在孩子出生前终止妊娠，以防患儿的出生。当然提前终止妊娠对孕妇来说比较残忍，但这却是预防唐氏儿最好的方法。

很多人都说既然没有什么方法可以治疗，做产前诊断也难免不了失误，那还不如直接做第三代试管婴儿来预防唐氏儿。那么唐氏儿是否真的可以借助第三代试管婴儿来预防呢？据生殖专家介绍，第三代试管婴儿确实可以很大程度来避免这个问题。如果使用第三代试管婴儿治疗，后期在胚胎移植前，可以对早期胚胎23对染色体进行染色体数量跟结构异常的检测，还有100多种遗传疾病进行诊断，排查出异常胚胎，以便从根本问题上保证宝宝的健康。

当然在成功怀孕3个月左右还要去医院做相关的检查，此检查只要抽取两毫升血液检查便能筛查出结果。后期根据检查结果来判断是否持续妊娠或者是停止妊娠，以便从根本问题上避免了这一个疾病。

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唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万唐宝宝降生。

什么导致唐氏综合征？

唐氏综合征可由涉及21号染色体的三种异常细胞分裂中的一种引起。

三种遗传变异包括：

21三体综合征-超过90％的唐氏综合征病例是由21三体引起的。额外的染色体（21号染色体）

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起源于精子或卵子的发育。当卵子和精子结合形成受精卵时，存在三条（而不是两条）染色体。随着细胞分裂，在每个细胞中重复额外的染色体。

马赛克三体性21-这是唐氏综合征的一种罕见形式（不到2％的病例）。虽然类似于简的21三体，但不同之处在于额外的染色体21存在于个体的一些但不是所有细胞中。这种类型的唐氏综合症是由受精后的异常细胞分裂引起的。在细胞嵌合体中，可以在相同类型的不同细胞中看到混合物;在组织镶嵌性的情况下，一组细胞可能具有正常的染色体而另一种类型可能具有21三体。

易位三体性21-有时（在3-4％的病例中）染色体21的一部分在受孕前或受孕时附着（易位）到另一染色体（通常是第13,14或15染色体）。对于由于易位21三体而患有唐氏综合征的孩子的夫妇，未来怀孕可能会增加唐氏综合症的可能性。这是因为父母中的一方可能是易位的平衡载体。如果父亲是携带者，风险约为3％，以母亲为载体，风险约为12％。

在唐氏综合征的所有病例中，尤其是在易位三体性21的病例中，父母必须进行遗传咨询以确定其风险。唐氏综合征没有已知的行为或环境原因。

目前，对于唐氏综合征，没有有效的预防方法，也不能治愈。所以怀孕前夫妻双方的身体检查，以及产前的筛查尤为重要，可以及时发现，并采取措施。通过唐氏筛查，进行产前筛查和诊断可以筛检出60%的唐氏综合征。需要明确的是，唐筛检查不能明确胎儿是否患病，只能判断胎儿患唐氏综合征的几率有多大。当抽血化验指数高于安全范围时，宝宝患唐氏的机会较高，但不代表宝宝一定患病。另相反，即使指数正常，宝宝也不一定是正常的。唐筛检查指数超出正常范围，孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查，或绒毛检查。若这两项结果正常，宝宝才能确定排除唐氏症的危险。

可以识别唐氏综合征的诊断测试（怀孕期间的）包括：

羊膜穿刺术-在第15周后进行。

绒毛膜绒毛取样（CVS）-在第9周和第14周之间进行。

经皮脐血采样（PUBS）-在第18周后进行。

孕前筛查唐氏综合征

准备怀孕的夫妇，最好要去做全面的孕前检查。如果夫妻有一方有染色体缺陷或遗传疾病，以及大龄夫妇，要慎重考虑怀孕事宜，因为很有可能怀上不健康的宝宝，后期检查到疾病再进行引流，对孕妇伤害很大。所以建议这类夫妇可通过泰国第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因筛查诊断（PGS/PGD）。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术,对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病、特纳综合征等，有效降低出生缺陷的发生。

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