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我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生>
新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>
医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)
每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。
小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。
专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源:每日甘肃】
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赣州市首例第三代试管婴儿受孕成功
近日,从赣州市妇幼保健院传来好消息:该院通过胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称第三代试管婴儿)顺利帮助一位罗氏易位携带者女性受孕。如今,健康胚胎已经在“准妈妈”宫腔中发育成长。该项技术的成功开展有效阻断了基因遗传性疾病向子代传递,填补了我市生殖医学领域的又一空白,标志着我市生殖医学技术跻身国内先进行列。
据了解,罗氏易位携带者,如采用自然方式受孕,理论上夫妇生育正常核型子代的概率为1/6,生育罗氏易位核型携带者的概率为1/6,由于罗氏易位导致的染色体单体或三体而导致的流产或生育染色体病患儿的概率为4/6。
与第一代、第二代试管婴儿相比,第三代试管婴儿在培植成胚胎后,多了胚胎活检和遗传学诊断等两个项目。赣州市妇幼保健院生殖与遗传科主任岳林林表示,胚胎植入前遗传学诊断技术在胚胎移植前,对胚胎进行遗传学检测,筛选出健康胚胎置入妈妈宫腔,从而在孕前从源头上阻断遗传性疾病向后代传递,将为众多有染色体病或单基因病以及反复流产、反复种植失败的家庭解决生育难题,让饱受遗传病困扰的家庭也能拥有健康的后代。
赣州市妇幼保健院生殖与遗传科于2020年9月通过国家卫健委现场评审,成为江西省第二家赣州市首家获批开展这项医疗技术的医疗机构,截至目前,现已完成PGT活检周期13个,平均活检囊胚数4个,均已完成胚胎检测且各项质控指标稳定。(夏兰周小梅)
【来源:客家新闻网】
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